Gen BRCA1

 Función

Codifica una proteína que participa en la reparación del ADN dañado, específicamente en la reparación por recombinación homóloga. También regula el ciclo celular y mantiene la estabilidad del genoma.

¿Cómo funciona?

Detecta roturas en el ADN de doble cadena y recluta otras proteínas necesarias para reparar el daño, evitando mutaciones que podrían llevar a cáncer. Si el ADN dañado no se repara adecuadamente, puede acumularse y causar inestabilidad genética.

Importancia Médica

Mutaciones en BRCA1 están asociadas con un riesgo elevado de cáncer, especialmente de mama y ovario. Las personas portadoras de mutaciones en este gen tienen una probabilidad significativamente mayor de desarrollar estos tipos de cáncer en comparación con la población general. Por ello, el análisis genético de BRCA1 es una herramienta clave en la detección temprana y la prevención del cáncer hereditario.

Mutaciones en el Gen

Las mutaciones más comunes en BRCA1 son las que causan una pérdida de función, como inserciones o deleciones que generan proteínas truncadas o no funcionales. Estas mutaciones impiden la correcta reparación del ADN, lo que incrementa la acumulación de daños genéticos y promueve el desarrollo de tumores.

Genes con los que interactúa

• BRCA2: Trabaja en conjunto con BRCA1 en la reparación del ADN.
• RAD51: Participa en la reparación de las roturas de doble hebra del ADN, mediada por BRCA1.
• TP53: Controla el ciclo celular y responde al daño en el ADN; BRCA1 colabora en este proceso.
• PALB2: Actúa como un puente entre BRCA1 y BRCA2 en la reparación de ADN.

Referencia:

Mutaciones en el gen BRCA: el riesgo de cáncer y las pruebas genéticas. (s. f.). Cancer.gov. https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-brca

¿Por qué es importante la secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2? (2022, 10 octubre). Genolife. https://genolifeadn.com/2022/10/10/por-que-es-importante-la-secuenciacion-de-los-genes-brca1-y-brca2/

Biolinks. (2022, 24 octubre). BRCA1 y BRCA2: ¿Qué son y cuál es su función? BiolinksPerú. https://biolinksperu.com/blog/brca1-brca2-funcion/