Gen GATA4

 Función

Este gen codifica un factor de transcripción, que regula la activación o desactivación de otros genes durante el desarrollo embrionario y es crucial para la formación de diversos órganos, especialmente el corazón.

¿Cómo funciona?

Se une a regiones del ADN llamadas promotores o potenciadores (enhancers), activando la transcripción de genes clave para la formación de tejidos y órganos.

Importancia

Diafragma

Es esencial para el desarrollo del diafragma, el músculo que separa el tórax del abdomen y es crucial para la respiración.

Corazón

Contribuye a la formación de las paredes del corazón y a la separación de sus cavidades, garantizando que el corazón funcione correctamente desde las primeras etapas del desarrollo.

Otros órganos 

Está involucrado en la formación del hígado, los intestinos y otros órganos abdominales, ayudando a coordinar su desarrollo.

Importancia Medica

El estudio de este gen es fundamental para comprender y tratar los defectos congénitos del corazón y otras condiciones asociadas. También se está investigando su potencial en terapias regenerativas para la reparación de daños en el tejido cardíaco.

Mutaciones en el gen

Las mutaciones en GATA4 pueden causar malformaciones cardíacas, como defectos en el tabique auricular, y problemas como hernias diafragmáticas, ya que estas mutaciones alteran la capacidad del gen para regular otros genes cruciales en el desarrollo.

Interacciones con otros factores de transcripción 

GATA4 no actúa de manera aislada, sino que a menudo colabora con otros factores de transcripción como TBX5 y FOG2. Estas interacciones son esenciales para la regulación precisa de la expresión genética durante el desarrollo embrionario.

Referencias:

Carolina, O. Q. D., Núñez, F., Caicedo, V., Pachón, S., & Marleny, S. S. (s. f.). Mutaciones en el gen GATA4 en pacientes con cardiopatía congénita no sindrómica. https://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332014000300002

Genotipia. (2022, 29 agosto). Una misma mutación, dos tipos diferentes de enfermedad cardiaca - Genotipia. https://genotipia.com/genetica_medica_news/mutacion-gata4-cardiaca/