Mutaciones Genéticas
Cada célula necesita miles de proteínas para funcionar de manera adecuada en el lugar y momento precisos. Sin embargo, a veces ocurren variantes genéticas (también conocidas como mutaciones) que afectan el funcionamiento de una o más proteínas. Estas variantes pueden modificar las instrucciones de un gen responsable de la producción de una proteína, lo que puede resultar en una proteína defectuosa o en la ausencia total de su producción. Si una variante afecta a una proteína que desempeña un papel esencial en el cuerpo, puede interferir con el desarrollo normal o causar un problema de salud. Una enfermedad provocada por variantes en uno o más genes se denomina trastorno genético. ¿Qué es la mutación? Una mutación es una alteración en la secuencia del ADN de un organismo. Estas alteraciones pueden surgir debido a errores en la replicación del ADN durante la división celular, a la exposición a sustancias mutagénicas o como resultado de una infección viral. Las mutaciones que ocurren en l...
